Thuốc "mồ côi" (Orphan drug)
Weinreich, S. S., Mangon, R., Sikkens, J. J., Teeuw, M. E., & Cornel, M. C. (2008). Orphanet: a European database for rare diseases. Nederlands tijdschrift voor geneeskunde, 152(9), 518-519.
Pavan, S., Rommel, K., Mateo Marquina, M. E., Höhn, S., Lanneau, V., & Rath, A. (2017). Clinical practice guidelines for rare diseases: the orphanet database. PloS one, 12(1), e0170365.
Thalidomide approved. (1998). Positively aware : the monthly journal of the Test Positive Aware Network, 9(5), 16.
Quyết định 3875/QD--BYT năm 2020 về hướng dẫn tạm thời chẩn đoán, điều trị ngộ độc Botulinium do Bộ Y Tế ban hành.
Thuốc mồ côi là các loại thuốc để điều trị các bệnh hiếm gặp nên các hãng dược phẩm thường không hứng thú nghiên cứu và sản xuất. Thông thường, để phát minh ra một loại thuốc và đưa vào thị trường phải mất trung bình 10 năm, tốn vài chục triệu Euro. Chưa kể đến việc không phải tất cả các hoạt chất đưa vào thử nghiệm đều có tác dụng điều trị, mà chỉ có khoảng 10% trong số đó hoạt động hiệu quả. Vì vậy, nghiên cứu và phát triển thuốc mồ côi để phục vụ cho nhóm nhỏ bệnh nhân ít khi đem lại lợi nhuận cho các hãng dược.
Gần đây, báo đài ở nước ta có đưa tin về ca ngộ độc thực phẩm do ăn phải patê có nhiễm vi khuẩn Clostridium botulinium. Chủng vi khuẩn này có khả năng sinh ra độc tố botulinium làm người bị nhiễm bị liệt cơ hô hấp, suy hô hấp và có thể tử vong. Thuốc giải độc tố botulinium được ưu tiên sử dụng là Botulism Antitoxin Heptavalent (sản xuất bởi Cangene Corporation), chiết xuất từ ngựa, là các mảnh kháng thể F(ab')2 trung hòa các độc tố botulinum. Thuốc này được xếp vào loại thuốc hiếm, thuốc mồ côi, được lưu hành mức độ hạn chế trong chương trình dự trữ thuốc hiếm của các quốc gia và có giá khoảng 8000 USD/lọ.
Vậy thuốc mồ côi là những thuốc nào?
Thuốc dùng để điều trị các bệnh hiếm
Các loại thuốc mồ côi này được bào chế để chữa trị các bệnh hiếm nặng mà phác đồ điều trị còn chưa rõ ràng. Các bệnh hiếm gặp này có xác suất mắc bệnh cực thấp trong cộng đồng. Tỉ lệ mắc bệnh theo quy định là phải thấp hơn 200.000 người (ít hơn 7.5/10.000 ở Mỹ và 5/10.000 ở EU) và thường mắc bệnh trong thai kỳ hoặc lúc mới sinh. Số lượng bệnh hiếm chưa có thuốc chữa ước tính khoảng 4.000-5.000 trên toàn thế giới.
Vào tháng 3/2020, hãng dược phẩm Gilead Sciences, Mỹ đã lợi dụng kẻ hở trong việc định nghĩa thuốc mồ côi để tranh thủ đăng ký thuốc remdesivir là thuốc mồ côi. Remdesivir được xem là có khả năng kháng virus RNA phổ rộng (SARS-CoV, MERS-CoV) và đang được thử nghiệm để điều tri SARS-CoV-2. Tại thời điểm hãng Gilead Sciences đăng ký với FDA để tiếp tục độc quyền sản xuất remdesivir, con số người bệnh ở Mỹ được báo cáo chính thức chưa tới 200.000 do Mỹ chưa cho xét nghiệm rộng rãi nên đây có thể được coi là bệnh hiếm gặp ở thời điểm đó. Sau đó, dưới áp lực của dư luận, Gilead Sciences buộc phải nộp đơn yêu cầu FDA hủy bỏ đơn đăng ký remdesivir là thuốc mồ côi.
Thuốc bị thu hồi khỏi thị trường dược
Một vài loại thuốc bị cấm lưu hành vì lí do kinh tế hoặc độ an toàn. Đơn cử là thuốc thalidomide từng được coi là một thuốc giảm đau an thần hữu hiệu. Năm 1961, Thalidomide bị FDA rút khỏi thị trường trên toàn thế giới sau khi phát hiện nhiều trường hợp sẩy thai và dị dạng sơ sinh (với dị tật điển hình là cụt tay chân, khiếm thính, khiếm thị, biến dạng cột sống và khớp xương) khi người mẹ dùng thuốc. Tuy nhiên, các nghiên cứu sau này cho thấy thalidomide lại có khả năng điều hòa miễn dịch. Do đó, FDA đã cấp phép và gắn cho thalidomide nhãn "thuốc mồ côi" để điều trị một số bệnh: viêm loét miệng (đôi khi cả lao) ở bệnh nhân bị nhiễm HIV, bệnh ghép chống chủ mãn tính, chứng đau và mất ngủ trong bệnh phong. thalidomide chống chỉ định cho phụ nữ đang mang thai hoặc có thể có thai trong quá trình sử dụng thuốc.
Thuốc vẫn chưa được sản xuất với quy mô lớn
Đây là các thuốc chưa được phổ biến trên thị trường vì còn đang là sản phẩm của một nghiên cứu chưa đăng ký sáng chế hoặc được bào chế cho thị trường ở các nước "Thế giới thứ ba". Thế giớ thứ ba chỉ chung các nước đang phát triển ở châu Á, châu Phi, châu Mĩ La-tinh và vùng đất khác. Người dân ở các nướcThế Giới thứ ba không có điều kiện tiếp cận hệ thống y tế tốt như ở các nước đã phát triển. Bệnh lao, tiêu chảy cấp, nhiễm trùng hô hấp là những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các nước này mặc dù có thuốc trị các bệnh trên. Đại dịch AIDS càng làm tăng gánh năng và kéo dài khoảng cách về y tế giữa các nước giàu và nghèo.
Nhiều vacxin được mong chờ để chữa các bệnh truyền nhiễm hiếm gặp hoặc bệnh chỉ phổ biến ở một vùng địa lý nhất định, ở đây là các nước Thế Giới thứ ba. Tuy nhiên, để nghiên cứu các loại vaxcin này đòi hỏi số tiền lớn và có thể khó khấu hao lại chi phí phát triển sản phẩm. Do đó, các hãng dược phẩm cho rằng các loại vacxin trên là một sự đầu tư khá rủi do do khả năng chi trả y tế ở các nước này thấp. Các vaccine không thu hút đủ sự quan tâm này còn được gọi là "Vacxin mồ côi".
Danh sách các thuốc mồ côi được chấp thuận bởi FDA có thể được tra cứu trong link sau:
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/fda-orphan-drugs
